Los estudios de exoma consisten en el análisis de las regiones codificantes del genoma y se consideran una alternativa a la secuenciación de genoma completo (WGS) cuando el objetivo de nuestro estudio lo permite. El análisis bioinformático de los datos generados a partir de WES incluye control de calidad de las secuencias obtenidas de la secuenciación, mapeado y detección de variantes frente al genoma de referencia y anotación.

Permite el estudio de la secuencia completa del genoma de un organismo. El análisis bioinformático de los datos generados a partir de WGS incluye control de calidad de las secuencias obtenidas de la secuenciación, mapeado y detección de variantes frente al genoma de referencia (SNVs, CNVs y microsatélites) y anotación.

En algunos tipos de muestras, especialmente en oncología, es importante determinar las variantes presentes en un grupo celular y si éstas son mutaciones somáticas o si pertenecen a la línea germinal. El servicio que ofrecemos permite el mapeado y llamado de variantes contra un genoma de referencia, así como la anotación de las variantes presentes solamente a nivel somático (en el tumor). Estos datos pueden ser analizados a partir de muestras congeladas o parafinadas (de menor calidad) y detecta tanto SNVs, CNVs, como microsatélites.

El ADN mitocondrial desempeña funciones muy importantes a nivel celular. Alteraciones en este ADN pueden dar lugar a enfermedades. Además, el genoma mitocondrial nos ofrece información sobre la biodiversidad. Los análisis bioinformáticos que ofrecemos permiten detectar los cambios en el ADN mitocondrial y evaluar el grado de heteroplasmia celular, entendiendo como heteroplasmia la coexistencia de varias poblaciones mitocondriales en una misma célula.

El genotipado por amplicones permite la secuenciación de regiones específicas del genoma que nos ofrecen una información relevante para el estudio que estamos realizando, pudiendo obtener las secuencias de paneles de genes completos, polimorfismos específicos, etc. Puede aplicarse a muchos campos, entre ellos la farmacogenética. Además, analizando las variantes de un único nucleótido (SNVs) esta técnica permite la identificación de muestras.

Ofrecemos el análisis de datos originados a partir de la nueva tecnología de secuenciación basada en long-reads, short-reads o mediante la combinación de ambas para obtener datos más precisos.