Las Copy Number Variation (inserciones, duplicaciones, amplificaciones y deleciones) son mutaciones de pérdida o ganancia de material genético siendo responsables de múltiples enfermedades (desde distintos tipos de cáncer hasta patologías autoinmunes o cardiovasculares).

Detección y validación de CNVs

La detección de CNVs y  su estudio mediante el análisis de fragmentos permite el diagnóstico y el seguimiento de dichas enfermedades. La detección de CNVs normalmente se realiza por MLPA o por NGS. Ambas tecnologías tienen sus propias limitaciones: MLPA es laboriosa y permite la detección en regiones limitadas, mientras que la NGS detecta los CNVs en todo el genoma o en regiones específicas, pero con una sensibilidad limitada. Así pues, es conveniente la validación de las CNVs mediante otras tecnologías que permitan confirmarlas.

EOSAL-CNVs

Es una nueva técnica desarrollada por Seqplexing e INCLIVA que permite la detección de CNVs de forma sencilla y rápida (ver artículo). El servicio se puede realizar mediante kits propios o desarrollando estudios específicos custom. Productos disponibles para DNA procedente de muestras de sangre